Tot ce trebuie să știi despre hipotiroidimul congenital


Probabil că știi sau poate că nu, România este numită "țara cu gușă endemică". Gușa reprezintă mărirea de volum a glandei triode, cea mai frecventă cauză de apariție a acestei boli fiind lipsa de iod din sol și apă. Iodul este un mineral natural, care se găsește în pește, fructe de mare, cartofi, nuci, afine sau alge. Acesta e captat de către glanda tiroidă pentru a forma hormonii tiroidieni, care joacă un rol important în dezvoltarea sistemului nervos atât pentru adult, dar mai ales pentru făt și pentru nou-născut.

Sigur bebelușul tău a fost testat la naștere pentru a-i fi verificată funcția tiroidiană, iar dacă nu știi de ce, află că acest lucru a fost făcut printr-un program național pentru depistarea și tratarea hipotiroidismului congenital. Dacă aportul de iod e de sub 25 mcg pe zi, gușa endemică și hipotiroidismul congential sunt mai frecvente. După iodarea sării și a pâinii în România a scăzut incidența acestor boli.

În hipotiroidismul congental apare o afectare parțială sau completă a funcției tiroidiei, încă de la naștere. În peste 80% din cazuri glanda tiroidă e absentă, foarte scăzută în dimensiuni (hipoplazică) sau localizată necorespunzător.  În toate cazurile, chiar dacă dimensiunea tiroidei e normală, este afectată producția sau excreția de hormoni, astfel că nivelul de hormoni tiroidieni din sângele nou-născutului este foarte mic.

Incidența hipotiroidismului congenital e între 1:3000 și 1:4000 de nou-născuți, afectând de două ori mai multe fete decât băieți, un risc crescut avându-l copiii cu sindrom Down sau DiGeorge.

Deoarece hormonii tiroidieni sunt importanți în dezvoltarea neurologică, nou-născuții cu această afecțiune au un risc crescut de retard mental, care poate fi normalizat dacă tratamentul cu hormoni tiroidieni (Levothyroxină) se instituie la maximum 2 săptămâni de la naștere.

Determinarea inițială a TSH-ului din călcâiul nou-născutului este preferat testării T4 în țările cu deficit iodat, unde este folosit drept criteriu de monitorizare în evaluarea și controlul iodării alimentelor. Prematurii, nou-născuții cu o greutate foarte mică la naștere și cei foarte bolnavi pot beneficia de retestare, starea lor precară determinând frecvent rezultate fals pozitive, mai ales dacă testul a fost făcut în primele 2 zile de la naștere.

Există și testul de detectare a T4, prelevat inițial pe hârtie de filtru, TSH-ul fiind evaluat la cei cu valori ale T4 foarte mici. Screening-ul se poate efectua imediat postnatal în prima și în a 2-a zi de viață. Valoarea T4 este mai puţin influențată de creșterea TSH-ului, care survine imediat după tăierea cordonului ombilical în primele 24 de ore, fiind astfel mult mai puține rezultate fals-pozitive.

Ca simptome, hipotiroidismul congenital poate da dificultăți la înghițire, constipație, destinderea abdomenului, ca de broască, cu hernie ombilicală, somnolență crescută, icter prelungit, limba mai mare, plâns răgușit, hipotonie musculară. La fel de bine, poate să nu aibă niciun semn și simptom.

Pe termen lung, lipsa hormonilor tiroidieni duce la statură joasă și retard mental cu diferite grade. De aceea tratamentul de substituție hormonală cu levotiroxină se instituie rapid și cu doze mari.

Levotiroxina se leagă de proteiniele din soia, de aceea sunt de evitat formulele de lapte care au la bază soia, deoarece duc la reducerea absorbției tratamentului din tubul digestiv. Este foarte importantă administrarea zilnică a acestei terapii, pentru a ține nivelul de hormoni tiroidieni constant.

Pentru mulți dintre nou-născuți, tratamentul va fi pe viață, însă dacă doza e una corectă, aceștia pot trăi vieți normale, cu o creștere și o dezvoltare armonioasă, fără nicio restricție. Pentru unii dintre aceștia însă, deficitul hormonal e tranzitoriu, cu nevoie de tratament de la câteva luni la câțiva ani. La ei, se poate încerca sistarea tratamentului după vârsta de 3 ani, aceasta fiind perioada critică de dezvoltare a creierului, cu retestarea TSH și T4.

Concluzionând, hormonii tiroidieni sunt extrem de importanți pentru creșterea și dezvoltarea neurologică și staturală a copilului tău. De aceea, este extrem de importantă monitorizarea funcției tiroidiene a ta în timpul sarcinii, mai ales în primul trimestru când tiroida fetală nu este dezvoltată, dar și monitorizarea funcției tiroidiene a copilului tău după naștere, pentru cazurile de hipotiroidism congenital.

 

Bibliografie:

 

Ghid pentru hipotiroidismul congenital screening neonatal si tratament, Ministerul Sănătăţii Ghid din 18/10/2010, http://www.cmr-ct.ro/wp-content/uploads/2011/01/ENDOCRINOLOGIE-Ghid-pt-hipotiroidismul-congenitalscreening-neonatal-si-tratament.pdf

 

Guidelines of the American Thyroid Association for the Diagnosis and Management of Thyroid Disease During Pregnancy and Postpartum, The American Thyroid Association Taskforce on Thyroid Disease During Pregnancy and Postpartum, Alex Stagnaro-Green et al., Thyroid. 2011 Oct; 21(10): 1081–1125,

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3472679/

 

Congenital hypothyroidism, Genetics home reference, US National Library of medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-hypothyroidism#statistics

 

Congenital hypothyroidism, American Thyroid Association https://www.thyroid.org/congenital-hypothyroidism/